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流行病学肾细胞癌的发病率为男性6/10万，女性3/10万。在全球所有恶性肿瘤中，男性居第9位，女性居第14位。
它是最致命的泌尿生殖系统肿瘤，每年有超过14万人死亡，发病高峰出现在50-70岁，男性的死亡率高于女性，死亡率为30-40%，而膀胱癌和前列腺癌的死亡率约为20%。
得益于公众对定期健康检查重要性的认识以及先进的医学成像技术在临床中的应用，无症状及早期RCC患者的比例正逐步增加，研究发现，无症状患者比例从2002年的35%增加到2007年的50%，这对患者获得更好的治疗结果和减少死亡至关重要。
临床特征较小的肿瘤通常不会引起不适，因此有许多患者长期没有临床症状，甚至有20%-30%的患者在诊断时已出现转移。
患者可能有腹痛、发热、血尿、体重下降等，或由转移性扩散引起的症状，如骨痛和咳嗽。一些患者在没有肝转移的情况下出现肝功能障碍（Stauffer综合征），肿瘤切除后肝功能可恢复正常。肾癌的副癌综合征主要表现为盗汗、低热、乏力、纳差、恶心、呕吐、精神萎靡、贫血，还有血钙异常以及红细胞增多等。
这些症状引起的可能原因是肾癌本身分泌的一些具有生物活性的激素，部分学者认为里面含有组胺等，这些物质会刺激身体产生相应的症状，但具体原因尚不清楚。
还有一些与肾细胞癌相关的罕见内分泌综合征包括异位促肾上腺皮质激素产生导致的低钾血症、异位催乳素分泌导致的溢乳、异位促性腺激素产生导致男性乳房发育和性欲丧失以及肾素分泌导致的高血压。
基因组特征透明细胞癌最密切相关的遗传特征是VHL肿瘤抑制基因的丢失或突变，该蛋白的缺失导致了缺氧诱导因子家族的稳定即参与介导缺氧反应基因的蛋白转录激活器，从而促使血管生成的基因表达，这对癌症的发展至关重要。
根据癌症基因组图谱，透明细胞癌的特点是PI3K/AKT/MTOR通路的反复突变。除此之外，与其密切相关的其他因素包括大批染色质重塑基因的突变，并伴有杂合度的丧失。最常见的失活基因包括PBRM1、BAP1和SETD2。
这些突变对癌症的结果和生物学特征的影响现已被研究者们所证实。MET原癌基因的突变使人们容易患多灶性乳头状I型RCC。II型乳头状肾细胞癌则以CDKN2A沉默、SETD2突变和NRF2抗氧化反应通路表达增加为特征。
此外，有两个家族性综合征与患II型乳头状肾细胞癌的风险增加有关，由富马酸水合酶（FH）基因突变引起的遗传性白肌病和HLRCC综合征有患家族性II型乳头状RCC的风险。在遗传学上，染色体7、8、12或17的增加和Y染色体的丢失与其具有特征性关联。
尽管这一疾病群体中的散发性肿瘤往往属于乳头状I型和II型组织学组，但尚不清楚它们是否携带与遗传性同类疾病相同的突变，有待于进一步的大规模基因组分析研究。
嫌色细胞癌大多数都有染色体缺失，包括1、2、6、10、13、和17号染色体的缺失，但这些大量的DNA含量缺失的影响仍不确定。除了位于10q23的PTEN和位于17p13的TP53的突变外，在显色细胞癌中很少发现其他肿瘤抑制基因的突变。
诊断临床分期目前最常用的RCC分期系统是美国癌症联合委员会（AJCC）的肿瘤结点转移（TNM）系统。这个系统最近一次修订是在2017年，包含三个部分。T表示原发肿瘤的大小和侵袭程度；N描述区域淋巴结的转移状况；M表示是否有远处转移。
TNM信息被结合起来，以确定I-IV的总体解剖学分期，这与预后相关。I期RCC患者的五年疾病特异性生存率约为80-95%；II期RCC患者的五年疾病特异性生存率约为80%。
在过去细胞因子时代，IV期RCC患者的5年疾病特异性生存率不到10%，中位总生存期为10-15个月。随着靶向药物的快速发展，IV期RCC患者的中位总生存期已经延长到两年以上。
影像学诊断超声（US）长期以来一直是肾脏病变诊断成像的主要方法之一，因为它易于重复，不需要辐射，而且成本效益高。病变的大小是影响检出率的主要因素，在0至5mm的病变中，电子计算机扫描（CT）的检出率为47%，而US的检出率则为0%。
检测率随病变直径的增加而增加。例如，在最大的病变（10–35mm）中，检测率分别为80%和82%。近年来，超声造影(CEUS)已被作为一种准确而廉价的成像方法，用于评估难以诊断的肾脏病变，可以有效地区分良性和恶性固体肾脏肿块。
一项包括11项研究的荟萃分析显示，使用CEUS区分良性和恶性病变的综合灵敏度为0.88（95%CI:0.85-0.90），综合特异性为0.80（95%CI:0.75-0.85）。肾细胞癌的CT表现取决于其大小、血管、坏死或囊性改变的程度。
与未增强CT扫描的正常肾实质相比，肿瘤可能为低密度、等密度或高密度表现。透明细胞癌大部分增强CT密度不均匀，表现为快进快出，即早期明显增强，后期增强下降。乳头状肾细胞癌含有较少的血管，故皮、髓质期表现为中等增强，增强强度低于透明细胞癌。
嫌色细胞癌主要特征是中央星状瘢痕和轮辐增强。肿瘤钙化发生在多达31%的病例中，脂肪和钙化的结合则提示该病变倾向于恶性肿瘤，因为含有脂肪的肾血管平滑肌脂肪瘤通常不会钙化。
囊性肾细胞癌的诊断通常较困难，因为它们可能难以与出血性肾囊肿区分开来。目前关于囊性肾细胞癌的CT诊断通常包括不规则的囊壁或间隔钙化、多个或厚度>1mm的间隔等。
虽然CT是肾细胞癌诊断成像的主要手段，但核磁共振成像（MRI）已成为一种有价值的解决问题的工具。由于对软组织对比度的提高，MRI在不确定的囊性肿块（Bosniak2F和3）、局部浸润程度以及血管内癌栓评估等方面优于CT。
正电子发射计算机断层显像（PET）依赖于分子生物学和体内成像来提供有关代谢和功能变化的信息，包括葡萄糖代谢、细胞增殖、细胞膜代谢或受体表达。
在14项研究的荟萃分析中,PET显示原发性RCC敏感性和特异性分别为62%和88%；肾外病变的敏感性和特异性分别为79%和90%。一项对63名患者的单独研究评估了PET在评估术后RCC复发中的能力，其敏感性、特异性和准确性分别为90%、91%和90%。
肾动态显像是利用放射性核素作为示踪剂引入人体，观察肾脏及上尿路的一种检查方法，无绝对禁忌症，尿毒症患者及婴幼儿均可。
有研究表明，99mTc—DTPA与菊粉清除率测定的GFR结果有良好的一致性，且操作方便，具有早期发现疾病的潜力及高灵敏度等优点，还可以分别评估总肾和分肾的GFR，显示肾脏的形态，了解肾脏血流灌注情况，为临床医生提供诊断依据。
其评估肾功能可分为三个连续阶段，第一阶段是快速动态成像，在注射示踪剂后的第一分钟内进行，这是对灌注的评估；第二阶段是肾脏从血液中提取示踪剂并通过肾小球滤过和肾小管分泌排泄的时期。
第三阶段是示踪剂通过盆腔系统排出的时期；使用肾脏上的感兴趣区域生成的时间-活动曲线反映了肾功能的这些连续变化，每条这样的曲线被称为“肾图”，基于这三个阶段的放射性核素肾图为临床医生提供了一种定量评估肾功能的方法。
组织病理学肾细胞癌主要包括透明细胞癌、乳头状细胞癌及嫌色细胞癌这三种主要的类型，分别占所有RCC的65-70%、15-20%和5-7%。
从组织学上看，透明细胞癌表现为一个圆形、界限清晰的肿块，具有丰富的脉管系统、纤维囊以及多角上皮细胞，其中心位置有小细胞核，周围有碳水化合物和透明细胞质，以及囊性变性。由于脂质的存在，宏观下通常呈黄色，并倾向于浸润静脉系统，导致转移，特别是最初转移到骨骼和肺部。
免疫组化方面，通常对CAIX和CD10呈阳性，而对CK7和AMACR呈阴性。乳头状细胞癌与透明细胞癌相比具有更好的预后，I型要比II型乳头状细胞癌有更好的预后。
然而，有研究表明，转移性乳头状细胞癌患者的预后比转移性透明细胞癌患者更差。宏观上，这些肿瘤通常表现出易碎的外观，并有坏死和出血。显微镜下，I型乳头状细胞癌被含细胞质和细胞核稀少的细胞覆盖，在乳头核上单层排列，有或无泡沫巨噬细胞。
II型乳头状细胞癌通常由具有丰富嗜酸性细胞质和假分层细胞核的细胞组成，假分层细胞核排列在乳头状结构与真纤维血管核之间。在免疫组织化学上，通常对CD10、CK7和AMACR呈阳性，而对CAIX呈阴性。
值得注意的是，CK7阳性在I型乳头状细胞癌中更为突出，而在II型乳头状细胞癌中通常会降低。嫌色细胞癌在显微镜下表现为一个界限明确的非包膜肿块，来源于肾单位远端小管的上皮细胞。这些小管有助于过滤尿液中的废物，促进尿液产生。
相较于前两种肾细胞癌，嫌色细胞癌通常生长较缓慢，并且不太可能发生转移。免疫组织化学上，嫌色肾细胞癌通常对KIT和CK7呈阳性，对CAIX和CD10呈阴性。
未分类RCC是指肾肿块具有RCC特征，但不符合常见的三种病理类型的诊断标准，这种类型发生在不到1%的RCC患者中。未分类的RCC具有非典型特征，这意味着恶性肿瘤常累及结缔组织，并迅速生长和转移，恶性程度较高。
手术治疗肾脏部分或根治性切除术仍然是处理局限性肾脏肿块的黄金标准。长期以来，选择肾脏部分切除术的肿瘤是由肿瘤的解剖位置、肿瘤分期或其他限制肿瘤完全切除的特征所决定的。
腹腔镜手术的出现为病人提供了更好的术后恢复，并为外科医生提供了更大的手术视野。越来越多的证据表明，与开放手术相比，微创手术可为适当选择的局部晚期RCC患者获得类似的益处和结局，其优势是并发症较低，恢复时间较短。
多项研究比较了标准腹腔镜和机器人腹腔镜，结果显示，与机器人技术相比，腹腔镜肾部分切除术转为根治性肾切除术的比例增加（11.5%vs1%；P<0.001），估计肾小球滤过率下降更多（16.0%vs12.6%；P=0.03）。
在温热缺血时间、估计失血量、输血率或术后并发症方面，没有发现明显的差异。对于<4cm且患有多种合并症，不适合做手术的患者，热消融技术是一种合适的选择。有研究指出，部分肾切除术和冷冻消融或射频消融之间的肿瘤控制效果相似。
微波消融是热消融技术中最新和最令人兴奋的进展之一，现已广泛用于治疗肝细胞癌。与射频消融的被动加热相比，其潜在优势包括通过主动加热实现更大的消融区和更高的肿瘤内温度。
在研究中，比较了大量<4cm肿瘤患者的经皮微波消融和PN的生理和功能结果，其中经皮微波消融在总生存期OS和局部无复发生存期DFS方面低于PN，但在肿瘤特异性生存期CSS方面没有发现差异的证据（P=0.23），这些结果可能与微波消融术（MWA）组健康状况较差和查尔森共病指数较高有关。
事实上，即使在倾向评分匹配后，两组之间基线时的查尔森共病指数也有所不同。这至少可以部分解释MWA观察到的OS和DFS更差，而没有发现CSS和转移。就肾功能结果而言，MWA保留肾功能效果更好。
此外，与PN组相比，MWA组的失血量更小，手术及住院时间更短。因此，经皮微波消融术可能是治疗T1a期肾细胞癌的一种替代治疗，尤其是对于具有保留肾单位手术适应症的中、高危患者。
在大多数其他癌症中，评估局部淋巴结是否有疾病扩散的证据是标准做法，前哨淋巴结分析或广泛的结节清扫对疾病的准确分期至关重要。然而，尽管RCC腹膜后的淋巴结在疾病的晚期通常会受到影响，但常规收集临床上未受影响的淋巴结并不是各主要机构的标准做法。
欧洲癌症研究和治疗组织（EORTC）在一项随机的III期试验中对此进行了调查，结果发现约有4%切除的淋巴结存在癌变，而淋巴结切除在发病率或长期预后方面没有差异。
必须继续根据具体情况考虑，切除明显受累的淋巴结仍然是对可切除的局部晚期疾病患者护理的重要部分。
肾功能的变化无论是因为肾脏自身疾病还是手术切除，一个肾脏的损失都会导致剩余肾脏的代偿性改变。肾血浆流量和肾小球滤过率会立即增加约40%，但这会导致肾小球高压和肾单位滤过增加，并伴有代偿性肾小球肾炎。
由于肾单位丢失，高滤过引起的肾小球肥大也会发生。除此之外，高滤过还会导致肾小管肥大和增生。长时间的高滤过和肾小球高压会导致肾小球硬化，由此可导致CKD的发生。肾单位的数量也逐年减少，这使得肾脏功能储备减少。
手术或其他疾病导致肾单位数量急剧下降时，因肾脏代偿能力减弱，容易发生肾功能的迅速恶化，从而危及患者的生命健康。AKI的发病率正逐年增加，其与高致死率有关，即使是轻微的AKI且完全恢复，也可能导致CKD的后续发展。
最近的临床和实验研究表明，AKI的发作会产生长期损害，并导致肾纤维化和慢性炎症，AKI对CKD进展的潜在机制涉及受损小管、免疫细胞、内皮细胞和成纤维细胞之间的多种相互作用。